Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

Содержание:

После синдрома Дауна, синдром Эдвардса — самое распространённое хромосомное заболевание. Так как прогнозы для деток, страдающих такой патологией, самые неутешительные (летальный исход либо глубокая олигофрения до конца жизни), родителям обязательно нужно знать, что это за отклонение, когда его можно продиагностировать, чтобы своевременно принять верное решение, оставлять такого малыша в утробе или прервать беременность.

Сущность заболевания

Синдром трисомии 18, или синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, которое характеризуется целым комплексом множественных, очень тяжёлых пороков развития. Причиной является образование дополнительной 18-й хромосомы. Таким образом, кариотип больного с синдромом Эдвардса — три 18-тых хромосомы вместо нормальных двух. В 90% случаев это простая трисомия, реже — мозаичная или транслокация.

Формула, по которой читается кариотип синдрома Эдвардса, обозначается следующим образом: 47,ХХ, 18+ (это девочка) и 47,ХY, 18+ (это мальчик).

По страницам истории. Синдром Эдвардса впервые был описан Джоном Эдвардсом в 1960 году.

Причины

Основная причина заболевания — утроенная (а не сдвоенная, как в норме) 18 хромосома в кариотипе зиготы. Однако, что именно провоцирует такую патологию, генетикам до сих пор неизвестно. Тем более, что появляется лишняя хромосома ещё до оплодотворения. Существует мнение среди врачей, что никакие факты, кроме обычной случайности, здесь не виноваты. С другой стороны, существуют факторы риска, которые позволяют выделить в особую группу предполагаемые причины синдрома Эдвардса, которые нужно иметь в виду парам, собирающимся стать родителями.

  1. Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
  2. Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
  3. Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
  4. Длительный приём сильнодействующих лекарств.
  5. Инфекции половых путей.
  6. Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Это лишь предполагаемые генетиками причины возникновения трёх 18-тых хромосом вместо двух. За незыблемый постулат принимать их не стоит. Соответственно с ними, факторы риска синдрома Эдвардса — это возраст матери, уже имеющиеся в роду хромосомные заболевания, вредные привычки.

По сравнению с тем же синдромом Дауна, эта патология — достаточно редкое явление. Многие родители задаются вопросом, как часто ставят синдром Эдвардса: согласно статистике, 1 больной ребёнок рождается на 7 000 здоровых малышей. Так как прогнозы для таких деток совсем неутешительны, о диагнозе лучше узнать заранее.

Любопытный факт. Пока необъяснимо, но девочек с синдромом Эдвардса рождается в 3 раза больше, чем мальчиков.

Симптоматика

Синдром Эдвардса

Чтобы принять во время беременности правильное решение, оставить малыша с таким заболеванием или нет, родители должны чётко представлять, что собой являют дети с синдромом Эдвардса, когда родятся. Клиническая картина патологии безрадостна и тяжела для сердца матери и отца. Основные симптомы можно заметить уже с момента рождения малыша.

При рождении:

  • низкий вес (около 2 кг) и пренатальная гипотрофия при нормальной и даже превышенной длительности беременности;
  • асфиксия.

Деформации лица и черепа:

  • аномалии черепа, который имеет долихоцефалическую форму, низкий лоб, выступающий затылок;
  • очень маленькие ротовое отверстие и нижняя челюсть;
  • расщелины нёба и верхней губы;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • косоглазие;
  • деформация ушных раковин, их низкое расположение относительно лица, вытянутость в горизонтальной плоскости;
  • отсутствие мочки и козелка;
  • суженный наружный слуховой проход, в ряде случаев он вообще отсутствует;
  • птоз — обвисание кожи;
  • короткая шея с характерной воротниковой кожной складкой.

Деформации скелета:

  • короткая грудина, из-за чего уменьшены межреберные промежутки, а грудная клетка короче и шире нормальной;
  • в 80 % случаев — аномальное развитие стоп: пятки резко выступают, своды провисают (стопы-качалки), большие пальцы ног утолщены и укорочены;
  • скрещённые пальцы рук;
  • врождённый вывих бедра;
  • косолапость.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • гипоплазия мозжечка;
  • патологии ЖКТ;
  • проблемы с мочеполовой системой;
  • нарушения в работе ЦНС;
  • ярко выраженная умственная отсталость.

Общее развитие:

  • трудности с глотанием, сосанием, дыханием.

Ребёнок с синдромом Эдвардса никогда не сможет жить полноценной жизнью, как все остальные. Всю свою короткую жизнь он будет преодолевать множество препятствий, причём совершенно не будет осознавать своей болезни. Труднее всего приходится родителям, которые вынуждены ежедневно наблюдать за развитием патологий и пороков, с которыми появился на свет их кроха. Когда же проводится диагностика данного заболевания?

Вот это да! Генетик Эдвардс, описавший данное заболевание, выделил свыше 130 симптоматических дефектов, характерных для этого синдрома.

Диагностика

Диагностика синдрома Эдвардса

Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология — медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики.

УЗИ и допплерография

Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

  • множественные аномалии развития плода;
  • агенезия пупочной артерии;
  • малая величина плаценты;
  • многоводие.

Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Стандартный пренатальный скрининг

Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

  • с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
  • с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.

Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики.

Инвазивные методы диагностики

Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:

Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.

Диагностика после рождения

Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:

  • неонатолог;
  • кардиолог;
  • невролог;
  • хирург;
  • ортопед;
  • уролог и др.

Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:

  • эхокардиография;
  • УЗИ почек;
  • УЗИ органов брюшной полости.

Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается. Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается. Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Мнение врачей. Девочек с синдромом Эдвардса рождается больше не потому, что они чаще всего подвержены такой патологии по 18 хромосоме. Причина — в их выживаемости. Считается, что большая часть беременностей мальчиками с таким синдромом заканчивается самопроизвольным абортом или внутриутробной гибелью плода.

Лечение

У таких деток аномалии развития и всевозможные пороки несовместимы с жизнью, поэтому лечение синдрома Эдвардса сводится к симптоматической помощи. Она направлена на поддержание элементарных физиологических функций, улучшение качества жизни и её продление, насколько это возможно. Хирургическая коррекция врождённых патологий, по мнению большинства врачей, является неоправданной и очень рискованной. В первые дни жизни лечение ограничивается такими мероприятиями, как:

  • зондовое питание из-за трудностей глотания и сосания;
  • длительная ИВЛ, так как имеются проблемы с дыханием.

После выписки (если это возможно) родители должны обеспечить больному малышу:

  • организованный, почти профессиональный уход: хорошо, если рядом с ребёнком будет находиться человек (няня) с медицинским образованием;
  • полноценное питание;
  • регулярное наблюдение со стороны самых разных детских врачей.

Нужно сразу оговориться, что уход за ребёнком с синдромом Эдвардса требует очень большого терпения и сил.

Прогнозы

Родители, ребёнок которых — носитель синдрома Эдвардса, должны знать, какие прогнозы их ожидают. Как уже было сказано выше, они весьма неутешительны:

  • продолжительность жизни таких деток очень невелика;
  • 60% умирают до 3 месяцев (чаще всего в эту группу попадают мальчики);
  • ещё 10% доживают до года;
  • до 10 лет доживает только 1% родившихся;
  • самая частая причина смерти — нарушения в работе сердца или остановка дыхания;
  • все дети с синдромом Эдвардса до конца дней остаются глубокими олигофренами;
  • организм таких деток очень ослаблен, подвержен всевозможным болезням, из-за чего они часто болеют инфекциями мочевыводящих путей, конъюнктивитом, средним отитом, синуситами, пневмониями;
  • словесные навыки общения у таких детей очень ограничены;
  • они могут реагировать на слова своих родителей;
  • некоторые даже улыбаются, распознают и взаимодействуют с воспитателями;
  • в состоянии приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и поднятие головки.

Если в период беременности ребёнку был поставлен диагноз синдром Эдвардса, это заставляет родителей принять ответственное решение (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в следующей статье). Смогут ли они выхаживать тяжело больного, страдающего множественными патологиями ребёнка? Или есть смысл прервать такую беременность? Здесь только сама пара совместными усилиями может найти единственно правильный для них выход.

Оставить комментарий
(обязательно)
(обязательно)

Новые статьи
Мы в социальных сетях


наверх